Kinderwens

Dragerschapsonderzoek

De meeste kinderen worden gezond geboren.
Toch kan het soms anders lopen. Bijvoorbeeld als jij of je partner – vaak zonder het te weten – drager zijn van een erfelijke afwijking. De meeste dragers zijn zelf helemaal gezond, maar kunnen de aanleg voor een ziekte wel doorgeven aan hun kind.

Als jullie allebei drager zijn van dezelfde erfelijke aandoening, zijn er grofweg drie mogelijkheden voor jullie kind:

het kind krijgt de ziekte,
het kind is drager zonder zelf ziek te zijn,
of het kind is gezond en geen drager.

Daarnaast kan er ook spontaan iets veranderen in het DNA van een kind, zonder dat dit van één van de ouders komt. Dat noemen we een de-novo afwijking. Ook dan kan een kind helaas ziek worden of ontwikkelingsproblemen hebben.

Ben ik drager?

De meeste erfelijke aandoeningen waarbij dragerschap een rol speelt, zijn autosomaal recessief of X-gebonden. Pas als jij én de andere biologische ouder drager zijn van dezelfde aandoening, is er een verhoogde kans dat jullie kind de ziekte krijgt.

Sommige mensen hebben meer kans om drager te zijn. Dit noemen we een hoogrisicogroep. Dat geldt bijvoorbeeld als je partner familie van je is, of als je uit een bevolkingsgroep komt waarin bepaalde ziektes vaker voorkomen (zie lijst onderaan).

Wil je weten of jij en je partner een verhoogd risico lopen? Bespreek het met ons. Soms kun je een dragerschapstest laten doen.

Let op: wat betekent ‘drager zijn’?

‘Drager’ betekent meestal dat je de aanleg hebt voor een ziekte, maar er zelf niets van merkt. Maar bij sommige aandoeningen – zoals autosomaal dominante of X-gebonden dominante ziektes – kan een drager zélf ziek worden.

Meer informatie?

Kijk op:

Wie valt onder een hoogrisicogroep?

Je hebt meer kans drager te zijn van een erfelijke aandoening als:

jij of je (voor)ouders afkomstig zijn uit Afrika, de Antillen, het Caribisch gebied, Suriname, landen rond de Middellandse Zee (o.a. Turkije en Marokko), het Midden-Oosten (o.a. Syrië, Irak, Iran, Afghanistan), Soedan, China, Hongkong, India of Zuidoost-Azië.
→ In deze groepen komt dragerschap van sikkelcelziekte, bèta-thalassemie en alfa-thalassemie vaker voor.
je behoort tot de Ashkenazi Joodse gemeenschap, of uit Volendam, Urk of Bunschoten-Spakenburg komt.
je een relatie hebt met een familielid (zoals een neef-nichtrelatie).
er erfelijke ziekten of dragerschap bekend zijn in je familie.

Wat kost een dragerschapstest?

Een dragerschapstest bij Amsterdam UMC (AMC) kost €950,- per stel.

Val je binnen een risicogroep? Dan kun je via ons of je huisarts worden verwezen. De kosten vallen dan onder het eigen risico van je zorgverzekering.
Let op: de kosten worden op één persoon van het stel gedeclareerd.
Val je niet binnen een risicogroep? Dan betaal je de kosten volledig zelf.

Waarom vóór de zwangerschap onderzoeken doen?

Als je nadenkt over een zwangerschap, is het verstandig om op tijd stil te staan bij erfelijke ziektes die kunnen voorkomen in jouw familie of die van je partner. Dragerschapsonderzoek kun je namelijk het beste doen vóórdat je zwanger bent. Op dat moment is er nog genoeg tijd om onderzoek te doen en – als dat nodig is – samen met ons een plan te maken dat past bij jullie wensen en situatie.

Tijdens de zwangerschap is dragerschapsonderzoek ook mogelijk, maar dan is de tijd om keuzes te maken vaak beperkter. Daarnaast kan een zwangerschap emotioneel veel met zich meebrengen, wat het ingewikkelder maakt om met onverwachte uitslagen om te gaan.

In het artikel De NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho leggen we uit welke onderzoeken (naar aandoeningen of lichamelijke afwijking bij de baby) je kan doen in de zwangerschap. Dit noemen we prenatale screening.